DÍA 3 DE JULIO DE 2023. DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI.

Se celebra desde 2012.

Esta enfermedad fue identificada en el año 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, dando origen a la denominación de esta efeméride.

El escoger la fecha del día 3 de Julio para conmemorar este Día Internacional es debido a la fecha del fallecimiento del Dr. Rubinstein.

El Síndrome de Rubinstein-Taibi (SRT) es una enfermedad rara, originada generalmente por una mutación genética en el gen CBP o gen de la proteína de la unión a CREB y el gen EP300.

Es conocido como el "Síndrome de los Pulgares Anchos", y afecta a hombres y mujeres sin distinción de rasgos étnicos.

Los principales síntomas que caracterizan a esta patología son los siguientes:

✅ Microcefalia.

✅ Rasgos faciales y físicos particulares: primer dedo de las manos y los pies anchos y angulados, cejas muy arqueadas, puente nasal ancho, nariz puntiaguda, glaucoma congénito, entre otros rasgos.

✅ Baja estatura.

✅ Malformaciones dentales.

✅ Dificultad respiratoria.

✅ Estreñimiento.

✅ Pérdida de la audición.

✅ Retraso en el desarrollo psicomotor.

✅ Latidos cardíacos anormales.

✅ Desarrollo lento de habilidades cognitivas.

El diagnóstico del Síndrome de Rubinstein-Taibi en pacientes es efectuado por un médico especialista, mediante un examen físico para el reconocimiento visual de los rasgos característicos de esta enfermedad.

Incluye diagnóstico por imágenes de manos y pies y pruebas genéticas, para el análisis molecular y estudio citogenético de las mutaciones en los genes CBP y EP300.

El tratamiento de esta patología dependerá del grado de complejidad de cada paciente:

✅ Cirugía para la corrección de huesos en pulgares y dedos de los pies.

✅ Terapias para mejorar el desarrollo psicomotor.

✅ Tratamiento médico para los trastornos del corazón, la pérdida de audición y reflujo gastroesofágico.

FIRMADO HELDA MILLA.

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