DÍA 22 DE JULIO DE 2023. DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL.

El Síndrome del Cromosoma X Frágil, también conocido como el Síndrome Martin-Bell, es un trastorno genético caracterizado por la mutación del gen FMR1, asociado al cromosoma X. Este gen produce una proteína necesaria para que el cerebro crezca adecuadamente.

En 1943 los científicos James Purdon Martin y Julia Bell descubrieron rasgos peculiares en pacientes que padecían algún retraso hereditario, asociado al cromosoma X que se vincula con la discapacidad cognitiva.

Posteriormente, en 1969 el científico Herbert Lubs descubrió el gen vinculado a la enfermedad, gracias al estudio citogenico de una familia, en la que 4 varones de 3 generaciones presentaban deficiencia mental. Las muestras de estos pacientes revelaron una constricción inusual en el brazo largo del cromosoma X.

En 1991, Annemieke Verkerk y sus colaboradores descubrieron en Alemania el gen asociado, el gen FRM-1.

Esta patología se presenta en ambos sexos, con menor prevalencia en el sexo femenino, ya que poseen dos cromosomas X, siendo protegidas por el segundo cromosoma.

Algunos de los síntomas o características de este síndrome son los siguientes, asociados al comportamiento y rasgos físicos:

✅ Discapacidad intelectual.

✅ Retraso en el habla y el lenguaje.

✅ Tendencia a evitar el contacto visual.

✅ Dificultades para gatear, caminar o voltearse.

✅ Palmotear o morderse las manos.

✅ Comportamiento hiperactivo o impulsivo.

✅ Articulaciones flexibles y tono muscular bajo.

✅ Pies planos.

✅ Piel suave.

✅ Aumento de las dimensiones del cuerpo, orejas o frente.

✅ Mandíbula prominente.