DÍA 23 DE JUNIO DE 2023. DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE DRAVET.
Proclama por la Fundación Síndrome de Dravet.
Se celebra desde 2014.
El Síndrome de Dravet es una enfermedad rara caracterizada por una encefalopatía epiléptica severa, conocida como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI). Fue descrito en el año 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet.
Un 25% de los pacientes tienen antecedentes familiares de epilepsia o crisis convulsivas, derivadas de procesos febriles. Igualmente ocurre por una mutación del gen SCN1, ubicado en el cromosoma 2, de manera espontánea.
El 15% de los casos puede llegar a ser mortal, debido a la Muerte Súbita Inesperada en la Epilepsia (SUDEP), convulsiones prolongadas, ahogamiento e infecciones.
Durante el primer año de vida los pacientes presentan crisis convulsivas, acompañados por procesos febriles denominadas convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas y unilaterales. En el segundo y tercer año de vida se acentúan estas crisis, acompañadas de retraso cognitivo y dificultades psicomotoras, que pueden causar un daño neurológico irreversible.
Otros rasgos y síntomas son los siguientes:
✅ Retraso cognitivo.
✅ Retrasos en el lenguaje y el habla.
✅ Alteraciones motoras considerables.
✅ Dificultades de movilidad y equilibrio.
✅ Crisis epilépticas incontrolables.
✅ Convulsiones prolongadas y frecuentes.
✅ Trastornos en el comportamiento y espectro autista.
El diagnóstico del Síndrome de Dravet es realizado por un médico especialista, mediante un test genético. Debido a que este Síndrome es de origen genético, no tiene cura. Se aplica un tratamiento farmacológico, que incluyen medicamentos de alto rendimiento para el control de la epilepsia.
Es importante señalar que un gran número de pacientes que presentan discapacidad intelectual relacionada con la alteración del gen syngap1 desarrollan epilepsia y un elevado porcentaje de ellos tienen un trastorno del espectro autista.
FIRMADO HELDA MILLA.
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