DÍA 21 DE JUNIO DE 2023. DÍA INTERNACIONAL DE SYNGAP.
Proclama por Syngap Global Network.
Se celebra desde 2020.
El Syngap1 fue diagnosticado por primera vez en el año 2009, por el investigador Dr. Jacques L. Michaud en el Hospital St Justine, en Montreal. Profesor de Pediatría y Neurociencias, en la Universidad de Montreal.
Es una enfermedad genética causada por una mutación del gen SYNGAP1, el cual se encuentra en el cromosoma 6 y es responsable de crear la proteína Syngap1, que desempeña un papel importante en las neuronas del cerebro. Esta proteína actúa como un regulador en los procesos de sinapsis, donde las neuronas se comunican entre sí.
Es una alteración neurológica que se caracteriza por una discapacidad intelectual de moderada a grave, que ocurre en la primera infancia.
Las principales señales de alerta lo constituyen el retraso en el desarrollo del lenguaje y de habilidades motoras esenciales, como sentarse, levantarse y caminar.
Los síntomas más frecuentes de esta patología son los siguientes:
✅ Discapacidad intelectual.
✅ Hipotonía.
✅ Trastorno del procesamiento sensorial.
✅ Dificultades en las habilidades motoras.
✅ Retrasos en el desarrollo global.
Dispraxia (trastorno de coordinación).
✅ Epilepsia.
✅ Retraso en el habla.
✅ Trastorno del sueño y del comportamiento.
Es importante señalar que un gran número de pacientes que presentan discapacidad intelectual relacionada con la alteración del gen SYNGAP1 desarrollan epilepsia y un elevado porcentaje de ellos tienen un trastorno del espectro autista.
Debido a que esta enfermedad fue descubierta en años recientes, muchos pacientes no han sido correctamente diagnosticados, indicando como posible diagnóstico autismo, discapacidad intelectual o epilepsia.
En la actualidad no existen curas o tratamientos específicos para esta enfermedad rara. Se aplican terapias comunes, tales como Fisioterapia, Logopedia, Terapia Ocupacional y Equinoterapia. Asimismo, se utilizan terapias alternativas, como Musicoterapia e Hipoterapia.
FIRMADO HELDA MILLA.
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