DÍA 20 DE JUNIO DE 2023. DÍA MUNDIAL DE LA DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL.
La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral es una enfermedad poco frecuente, de origen genético y hereditario causada por la mutación del cromosoma 4. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva. Fue descrita en el año 1885 por Landouzy y Dejerine.
Es un trastorno limítate. Puede generar incapacidad y dependencia, aunque en otros casos afecta levemente al paciente.
Los principales síntomas de esta enfermedad son los siguientes:
✅ Debilitamiento progresivo en la cara, hombros, cintura escapular y brazos.
✅ Pérdida de los músculos esqueléticos.
✅ Debilidad de los músculos del ojo, boca y párpados, afectando acciones simples como abrir y cerrar los ojos, sonreír, fruncir los labios y silbar.
✅ Debilidad de otros músculos (de forma asimétrica): tibiales, extensores de los dedos de las manos pectorales.
✅ En casos excepcionales pueden presentarse algunos signos sensoriales (pérdida auditiva), neurológicos y cardíacos (ritmos cardíacos anormales).
La progresión es generalmente lenta. Algunos pacientes pueden mostrar periodos de estabilidad y posteriormente periodos de un rápido deterioro.
En el diagnóstico de este trastorno, por parte de un médico especialista, se realiza una evaluación física para detectar la debilidad muscular, así como los siguientes exámenes médicos:
✅ Análisis de laboratorio: examen de creatincinasa, prueba de ADN, pruebas genéticas del cromosoma 4.
✅ Electrocardiograma.
✅ Electromiografía.
✅ Biopsia muscular.
✅ Radiografía de columna.
✅ Examen de la vista.
✅ Audiometrías.
✅ Pruebas cardíacas.
El tratamiento dependerá de cada caso, enfocado en prevenir la rigidez y el dolor articular mediante terapias de movilización pasiva y la administración de medicamentos para aliviar el dolor.
Para mejorar la movilidad en los brazos se realiza una intervención quirúrgica para fijar y corregir la escápula.
FIRMADO HELDA MILLA.
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