DÍA 30 DE MAYO DE 2023. DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME PRADER WILLI.

La alteración genética fue reseñada en el año 1956, por los médicos suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi.

Es un trastorno genético poco frecuente, originado por la deficiencia de genes del cromosoma 15. Se manifiesta en los primeros años de vida.

Esta alteración genética afecta el sistema nervioso central, generando una disfunción en el hipotálamo. Esta región del cerebro produce la secreción de hormonas, controla el apetito, regula la temperatura corporal y estimula la producción de hormonas del crecimiento.

Es conocido como la enfermedad de los mil síntomas:

✅ Hipotonía (poco tono muscular) en la lactancia caracterizada por la dificultad para succionar, generando dificultades en la alimentación, retraso del crecimiento y el habla.

✅ Falta de energía.

✅ Retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento, durante la etapa de infancia.

✅ Reflejo de succión deficiente, dificultando la alimentación y el desarrollo.

✅ Problemas de aprendizaje.

✅ Retraso mental leve.

✅ Impulso incontrolable por el consumo de alimentos (hiperfagia), impaciencia, ataques de ira, distracciones, impulsividad, problemas de comunicación, conductas autolesivas y comportamientos obsesivos-compulsivos, poca habilidad interpersonal.

Los efectos causados pueden variar en cada paciente:

✅ Obesidad.

✅ Tendencia a padecer diabetes no insulinodependiente.

✅ Hipogonadismo, escaso desarrollo de las características sexuales, (huesos finos, músculos débiles, vello leve, reducción del tono grave de la voz).

✅ Alteraciones en el control de la temperatura corporal.

✅ Resistencia al dolor.

✅ Dificultades respiratorias al dormir (hipoventilación).

✅ Alteraciones del sueño y somnolencia diurna.

✅ Estrabismo.

✅ Hipertensión.

✅ Problemas dentales.

✅ Imposibilidad de vomitar.