DÍA 28 DE MAYO DE 2023. DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE TREACHERY COLLINS.

La fecha del 28 de mayo para celebrar el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, tiene una razón de ser y es que coincide con el aniversario de su descubridor Edward Treacher Collins, cirujano y oftalmólogo inglés que nació tal día en el año 1862 y que dio nombre a la patología.

El síndrome de Treacher Collins o de Franceschetti-Zwahlen-Klein, conocido también con el nombre de Disostosis Mandibulofacial es una enfermedad genética rara que provoca deformidades y anomalías en la cara. Se puede adquirir en la fase de desarrollo embrionario o ser una condición hereditaria.

Las principales causas de la enfermedad se pueden atribuir a la mutación de algunos genes que componen el ADN, conocidos con las siglas TCOF1, POLR1C y POLR1D. Estos genes residen, respectivamente, en los cromosomas 5, 6 y 13 y, en ausencia de mutaciones, producen una proteína fundamental para el correcto desarrollo de los huesos y de los tejidos blandos de la cara.

Los afectados nacen sin pómulos, con falta de una o ambas orejas, la mandíbula no les crece, tienen la faringe muy estrecha y en ocasiones también nacen con el paladar abierto, lo que les confiere un rostro muy característico y les ocasiona diversos problemas oculares, auditivos, digestivos y respiratorios, entre otros.

Los pacientes con Treacher Collins necesitan asistencia de profesionales especialistas en campos muy concretos relacionados con esta patología: oftalmólogo, patólogos del habla, foniatra, dentista neurocirujano o especialistas en oídos, nariz y garganta, cirujanos plásticos y maxilofaciales, pediatras, asistentes sociales y psicólogos.

Complicaciones

✅ Problemas respiratorios.

✅ Problemas de visión.

✅ Pérdida de audición.

FIRMADO HELDA MILLA

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