DÍA 27 DE MAYO DE 2023. DÍA DE SENSIBILIZACIÓN DE LAS COLAGENOPATÍAS TIPO II.

Proclamada por la Asociación de Familiares y Afectados por el Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías Tipo II (AFASCOL).

Se celebra desde 2017.

El 27 de Mayo es el Día de Sensibilización de las Colagenopatías Tipo II, que abarcan el Síndrome de Stickler, SEDC y otras.

Fue la Asociación de Familiares y Afectados por el Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías Tipo II (AFASCOL) quien proclamó esta celebración, ya que fue un 27 de Mayo cuando se celebraron en el Hospital de La Paz (Madrid) las Primeras Jornadas de Colagenopatías Tipo II.

Estas enfermedades se producen cuando hay una mutación del gen COL2A1, que causa anomalías en la producción del colágeno y ello afecta directamente al cartílago y al hueso causando trastornos y displasias esqueléticas.

Las mutaciones en el gen COL2A1 son responsables de una serie de anomalías conocidas como Colagenopatías Tipo II.

El colágeno es el “cemento del cuerpo” y el colágeno de tipo II añade estructura y resistencia a los tejidos conectivos que soportan los músculos, articulaciones, órganos y la piel, de todo el cuerpo.

Estos desórdenes se caracterizan clínicamente por una serie de afecciones en el ámbito ocular, músculo-esquelético (articular), oro-facial, y auditivas, dado que el colágeno tipo II se encuentra en mayor grado en:

✅ El cartílago articular.

✅ Humor vítreo.

✅ Oído interno.

✅ Nucleus pulposus.

Además del Síndrome de Stickler y el SEDC, algunas otras colagenopatías tipo II, debidas a otras mutaciones en gen COL2A1 son: el Síndrome de Kniest, SMD (displasias espondilometafisarias) y SED Tarda (no se manifiesta en el nacimiento y es menos agresiva que SEDC).

FIRMADO HELDA MILLA.

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