DÍA 22 DE MAYO DE 2023. DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME 22q11.
El Síndrome 22q11, también es conocido como Síndrome de DiGeorge o Síndrome Velo-Cardio-Facial. También se celebra en la fecha del 22 de noviembre en algunos países del mundo.
Este síndrome fue descubierto y descrito en el año1968, por el pediatra y endocrinólogo estadounidense Angelo Di George.
El Síndrome 22q11 es una alteración genética producida por la pérdida de un fragmento o región específica del cromosoma 22 (22q11), generando problemas relacionados con el desarrollo embrionario.
La región cromosómica 22q11 contiene más de cincuenta genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.
Los principales síntomas de esta patología son los siguientes. Pueden variar en cada paciente:
✅ Anomalías cardiacas congénitas.
✅ Deficiencias en la regulación del calcio, con tendencia a la hipocalcemia.
✅ Hendidura o insuficiencia en la función del paladar.
✅ Predisposición a infecciones y a procesos autoinmunes en los primeros años de vida.
✅ Problemas en el desarrollo psicomotor, desarrollo del lenguaje y dificultades de aprendizaje.
✅ Trastornos del comportamiento: déficit de atención, ansiedad, trastorno de oposición desafiante, trastorno obsesivo compulsivo.
✅ Aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta, siendo frecuente la esquizofrenia.
Se puede prevenir y disminuir algunos de los síntomas asociados con esta enfermedad poco frecuente.
Es recomendable el seguimiento y atención médica en las siguientes especialidades: neurología, inmunología, cardiología, otorrinolaringología, cardiología, endocrinología, nefrología, oftalmología, y genética clínica.
Adicionalmente es necesario la asistencia mediante terapias en psicología clínica y psiquiatría, a fin de efectuar una valoración neurocognitiva del paciente, especialmente en sus primeros años de vida.
FIRMADO HELDA MILLA.
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