EL SÍNDROME DE NOONAN, DESCONOCIDO PESE A SER EL SEGUNDO MÁS FRECUENTE.

Se trata de un trastorno genético con una mutación en el cromosoma 12. Hay unas afectaciones que son habituales: talla baja, cardiopatías y rasgos faciales alterados - ojos separados, orejas de implantación baja y rotadas, cuello corto y en ocasiones párpados caídos-, pero no siempre están presentes. Los signos y síntomas varían, en gran medida, según la persona, y pueden ser leves o graves.

Mar comenta el caso de su hija Raquel, pesa 25 kilos con 17 años y mide 1,22 cm, en su caso se junta que también tiene espina bífida y eso le impide un desarrollo normal de la columna vertebral, pero las niñas con Noonan no suelen pasar del 1,35 o 1,40, los chicos algo más. Hace unos tres años se autorizó administrarles una hormona de crecimiento que la verdad les ayuda mucho, les hace crecer unos 20 cm, así alcanzan una estatura más normal. Raquel no pudo tomarla pues ya había realizado su desarrollo.

El tema de la estatura o de los rasgos físicos son cosas que afectan mucho, de niño o en la adolescencia, les hacen sufrir muchos complejos y mucha discriminación, porque vivimos en una sociedad que, desgraciadamente, tiende a rechazar al diferente.

Hay otros síntomas frecuentes en este síndrome, como la hipotonía, que es cuando se presenta un tono muscular bajo, las alteraciones músculo-esqueléticas y los problemas de alimentación en la infancia.

Por ejemplo los niños que no saben succionar de bebé, luego han tenido serios problemas para alimentarse, muchos de estos niños acaban con un botón gástrico porque les cuesta tragar o masticar y sufren desnutrición.

En mayor o menor grado pueden aparecer también trastornos hematológicos, oculares, auditivos, linfáticos, dermatológicos, dificultades de aprendizaje, etc.

Hay que acabar con tanto desconocimiento, hay que potenciar la investigación y garantizar las ayudas de los pequeños y sus familias, para que no se quedan atrás, para que tengan una vida digna.

FIRMADO HELDA MILLA.

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