DÍA 15 DE FEBRERO DE 2023. DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE ANGELMAN.
Se celebra desde 2013.
Esta enfermedad se caracteriza por provocar en las personas que la padecen un desorden genético donde hay ausencia de una parte del cromosoma 15 que proviene directamente de la madre.
El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa un retraso en el desarrollo, problemas del habla y el equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones. Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen personalidades felices y excitables.
Los retrasos en el desarrollo, que empiezan entre los 6 y 12 meses, suelen ser los primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones pueden comenzar entre los 2 y 3 años.
Las personas con el síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida casi normal, pero el trastorno no se puede curar. El tratamiento se centra en el manejo de los problemas médicos, de sueño y del desarrollo.
Los signos y síntomas del síndrome de Angelman incluyen los siguientes:
✅ Retrasos en el desarrollo, incluso no gatear ni balbucear a los 6 a 12 meses.
✅ Discapacidad intelectual.
✅ Ausencia de habla o habla mínima.
✅ Dificultad para caminar, moverse o equilibrarse bien.
✅ Sonrisa y risa frecuentes.
✅ Personalidad alegre y con entusiasmo.
✅ Problemas para chupar o alimentarse.
✅ Problemas para dormirse y para permanecer dormido.
Las personas que tienen el síndrome de Angelman también pueden presentar las siguientes características:
✅ Convulsiones, que generalmente comienzan entre los 2 y 3 años.
✅ Movimientos rígidos o espasmódicos.
✅ Cabeza pequeña, cuya parte posterior es plana.
✅ Interposición lingual.
✅ Pelo, piel y ojos de color claro.
✅ Comportamiento inusual, como aleteo de manos y brazos levantados al caminar.
✅ Problemas de sueño.
✅ Espina dorsal curva (escoliosis).
La celebración de esta fecha comienza a partir del año 2012 cuando varias Asociaciones alrededor del mundo quisieron decretarla.
Fue gracias a la participación de Sarah Roarty, representante de una organización benéfica en Irlanda y madre de un niño afectado con esta condición. Por eso propuso un día para crear conciencia y dar a conocer el Síndrome de Angelman.
Después de varias propuestas para escoger la fecha adecuada, se terminó por elegir el 15 de febrero, ya que es el mes donde se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Se creó un logo oficial y acompañando a éste, un cartel donde estarían plasmados los nombres y apellidos de todos lo que han padecido el síndrome como una manera simbólica de recordarlos.
El Síndrome de Angelman puede diferir bastante de una persona a otra. Esta dentro de los padecimientos considerados pocos frecuentes y hasta ahora no se ha encontrado una cura para quienes la padecen.
A pesar de que existe tratamiento que controla algunos de estos síntomas, el daño físico y neurológico que se produce, sigue permanente con el paso del tiempo, pero se puede mejorar la calidad de vida tanto del afectado como de las personas y familiares que se ocupan de sus cuidados.
FIRMADO HELDA MILLA.
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