¡¡PETICIÓN DE AYUDA!!. ¿NOS AYUDAS?
Buenas tardes familia!!. Me ha llegado una peticion de ayuda para recoger firmas para solicitar la investigación de la enfermedad rara de seis niños. ¿Nos ayudéis?. ¡¡Firma y apoya esta causa!!.
Buenos días! me llamo Isabel. Te escribo por si nos puedeis echar una mano. Mi hijo pequeño es autista y ha sido diagnosticado de una enfermedad ultra rara hace unos meses, no hay tratamiento ni investigación en España. En España hay 6 niños diagnosticados de esta enfermedad y apenas 50 casos en todo el mundo.
Estamos recolectando firmas en Change.org y necesitamos cómo mínimo 40.000 firmas. Podrías firmar y compartir por favor. Estos seis pequeños guerreros necesitan ayuda.
Un saludo y muchas gracias❤️.
ESTOS SON LOS DETALLES DE LA PETICIÓN.
SEIS CASOS REGISTRADOS EN ESPAÑA Y AL REDEDOR DE 50 CASOS EN TODO EL MUNDO.
Las personas con la misma enfermedad Irf2bpl no comparten todos los mismos síntomas. La gravedad de los síntomas parece estar relacionada con el tipo de mutación encontrada en el gen IRF2BPL. Las mutaciones genéticas que dan como resultado una proteína corta que no funciona (mutaciones sin sentido) parecen provocar síntomas más graves que otros tipos de mutaciones. Los casos leves pueden presentarse con un trastorno del espectro autista, mientras que los casos más graves pueden conducir a la pérdida de movilidad, comunicación y pérdida del control muscular de todo el cuerpo. Los síntomas son similares a los de la ELA, el Alzheimer y el párkinson.
NECESITAMOS una línea de investigación en nuestro país, no podemos dejar atrapados en su cuerpo a nuestros hijos, por falta de investigación.
CON INVESTIGACIÓN tendríamos un diagnóstico y un tratamiento a tiempo, sin necesidad de buscar soluciones en otros países.
Hoy son nuestros hijos/as, pero lastimosamente este número crece y un día te puede tocar a tí, puede ser tú hijo/a, tú nieto/a, tú sobrino/a, tú vecino/a, tú amigo/a, tu hermano/a.
Paola Manriquez Mendia.
FIRMADO HELDA MILLA.
"COMPARTE, HAGAMOS VISIBLE LO INVISIBLE".
#EnfermedadRara
#EnfermedadRaraIrf2bpl
#Firma
#ApoyaEstaCausa
#HaciendoVisibleLoInvisible
#CarmenGiron
#HeldaMilla
#CosasDeSanidad
