DÍA 29 DE NOVIEMBRE DE 2022. DÍA DE CONCIENCIACIÓN SOBRE EL SÍNDROME DE MENKES.
Caracterizada por la neurodegeneración y anomalías del tejido conectivo por la dificultad del organismo para absorber el cobre.
La selección de la fecha de celebración de esta efeméride es debido a que el número atómico del cobre es el 29.
La enfermedad de Menkes es una enfermedad hereditaria en la cual el cuerpo tiene problemas para absorber el cobre. Esta enfermedad afecta el desarrollo tanto mental como físico.
✳️ CAUSAS
El síndrome de Menkes es causado por un defecto en el gen ATP7A. El defecto le dificulta al cuerpo distribuir (transportar) apropiadamente el cobre por todo el cuerpo. En consecuencia, el cerebro y otras partes del cuerpo no reciben suficiente cobre, mientras que este se acumula en el intestino delgado y los riñones. El nivel bajo de cobre puede afectar la estructura de huesos, piel, cabello y vasos sanguíneos e interferir con la función nerviosa.
El síndrome de Menkes generalmente es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. El gen está en el cromosoma X, así que si una madre porta el gen defectuoso, cada uno de sus hijos tiene un 50% (1 de 2) de probabilidades de desarrollar la enfermedad y el 50% de sus hijas serán portadoras de la misma. Este tipo de herencia genética se denomina cromosoma X recesivo.
En algunas personas. no se hereda la enfermedad. En cambio, el gen defectuoso se presenta al momento en que el bebé es concebido.
✳️ SÍNTOMAS
Los síntomas comunes del síndrome de Menkes en niños son:
✅ Cabello quebradizo, ensortijado, acerado, escaso y enmarañado.
✅ Mejillas sonrosadas, regordetas, con la piel facial unida.
✅ Dificultades alimentarias.
✅ Irritabilidad.
✅ Falta de tono muscular, flacidez.
✅ Baja temperatura corporal.
✅ Deterioro mental y retraso en el desarrollo.
✅ Convulsiones.
✅ Cambios esqueléticos.
✳️ PRUEBAS Y EXÁMENES
Una vez se sospecha de la afección, se pueden realizar los siguientes exámenes:
✅ Prueba de sangre de ceruloplasmina (substancia que transporta el cobre en la sangre).
✅ Prueba de sangre para detectar el nivel de cobre.
✅ Cultivo de células cutáneas.
✅ Radiografía del esqueleto o radiografía del cráneo.
✅ Prueba genética para detectar el defecto en el gen ATP7A.
✳️ TRATAMIENTO
El tratamiento por lo general solo ayuda cuando se inicia muy temprano en el curso de la enfermedad. Se han utilizado inyecciones de cobre dentro de una vena o debajo de la piel con resultados mixtos y depende de si el gen ATP7A tiene aún alguna actividad.
La mayoría de los niños con esta enfermedad muere en los primeros años de vida.
✳️ PREVENCIÓN
Consulte a un asesor en genética si desea tener hijos y tiene antecedentes familiares de síndrome de Menkes. Los parientes maternos (es decir, parientes del lado de la familia de la madre) de un niño con este síndrome podría ser evaluados por un genetista para averiguar si son portadores.
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