DÍA 17 DE NOVIEMBRE DE 2022. DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE SMITH MAGENIS.
Es un síndrome descubierto a principios de los 80 por Ana Smith y por Ellen Magenis, profesora de genética molecular.
Este síndrome está causado por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma 17, exactamente en la banda G11. 2P.
La pérdida de este fragmento es responsable de los síntomas que presentan los afectados y ocurre en la mayoría de los casos de forma accidental. Esto significa que el SMS es causado por una supresión de material genético que no está relacionada con la herencia familiar.
Incluido en el listado de enfermedades poco frecuentes, el síndrome de Smith-Magenis (SMS) es un trastorno genético complejo caracterizado por una discapacidad intelectual variable, trastornos del sueño, retraso motor y del habla, alteraciones craneofaciales y esqueléticas y trastornos conductuales.
Desgraciadamente son pocas, prácticamente ninguna, las investigaciones que se realizan al respecto porque el número de pacientes es muy bajo, apenas un centenar en España, de la misma forma que seguimos sin tener hospitales de referencia en nuestro país.
Las personas con SMS presentan un cuadro de gravedad variable con una ligera discapacidad intelectual y un patrón característico de rasgos físicos, de desarrollo y de conducta. Suelen mostrar cabeza ancha y corta con frente prominente y amplio puente nasal, ojos hundidos, cejas gruesas, boca casi siempre abierta con una forma peculiar, cuello corto, anomalías dentales y talla baja, entre otros aspectos.
Estos signos se van haciendo más evidentes con la edad. Durante la infancia, empiezan a apreciarse hipotonía (disminución del tono muscular), dificultades para la alimentación, problemas de equilibrio, insensibilidad al dolor, intolerancia a los cambios inesperados de la rutina, con sus correspondientes rabietas y trastornos del sueño.
Además, es habitual que la mayoría desarrollen problemas de visión y odontológicos, sobre todo de bruxismo. Y se calcula que en el 90% de los niños existe un retraso en la adquisición del lenguaje, aunque cuando aprenden a hablar tienden a ser bastante sociables.
En los pacientes de SMS hemos detectado un retraso en la aparición del balbuceo, y cuando aparece es más pobre, menos variado que en los niños que no presentan el síndrome. Por otra parte, hemos visto que, de bebés, no socializan apenas con su entorno.
Una vez que ya van desarrollando el lenguaje, los pacientes no pronuncian bien el sonido R. “La articulan de una forma velar, con la garganta, como si fuese francesa”.
Otra característica es la del habla acelerada y atropellada. “Es muy común que omitan sílabas, sobre todo de palabras largas. Les cuesta controlar de alguna manera la articulación con el velo del paladar, probablemente porque son hipotónicos”. Además, se frustran con bastante facilidad, sobre todo cuando no les entienden por sus problemas con el lenguaje. Necesitan trabajar con estímulos, metas muy cortas… En definitiva, estrategias distintas a la línea educativa ordinaria.
El síndrome de Smith-Magenis es un trastorno genético muy poco frecuente y no hereditario del que aún queda mucho por conocer. De momento, no se ha descrito ninguna forma de prevenir su aparición.
Lo más habitual es que el diagnóstico se realice de forma tardía cuando las características faciales y de comportamiento son más evidentes, aunque detectarlo de forma precoz puede ayudar a controlar mejor los trastornos que provoca el síndrome. Por ejemplo, las alteraciones conductuales o del sueño, mejorando el desarrollo y el aprendizaje del paciente y potenciando su autonomía.
“Una vez detectado, se hace un estudio completo al niño, centrándose en aspectos neurológicos y cardiológicos, además de ecografías y analíticas. A todo ello se añade la vigilancia de las características individuales de cada paciente. Pero, a nivel general, el especialista que siempre va a estar a su lado es el neuropediatra. Y al llegar a la edad adulta, el neurólogo o psiquiatría, según el caso. Aunque todo esto depende de los recursos que existan en la zona sanitaria en la que esté el paciente, que no siempre son los más adecuados".
Actualmente no existe una cura específica para los afectados por SMS, pero sí un seguimiento y tratamiento a largo plazo, variable en función de cada caso, que puede mejorar su calidad de vida. Deben ser tratados por un equipo multidisciplinar, entre los que deben encontrarse las especialidades de neurología, genética, oftalmología, endocrinología, odontología, logopedia, además de vigilar la posible aparición de escoliosis.
Hay ciertas terapias que suelen repercutir positivamente en su desarrollo y en reducir los problemas de conducta: natación, equinoterapia, musicoterapia, fisioterapia (que no siempre es necesaria, depende de las patologías que sufra el paciente) y actividades como el baile, “encaminadas a mejorar su concentración, su psicomotricidad y su autonomía y autocontrol”.
"COMPARTE, HAGAMOS VISIBLE LO INVISIBLE".
#DiaInternacionalSindromeDeSmithMagenis
#PerdidaFragmentoCromosoma
#TranstornoGenetico
#HaciendoVisibleLoInvisible
#HeldaMilla
#CosasDeSanidad
