AMILOIDOSIS.
La amiloidosis es una enfermedad poco frecuente que se produce cuando una proteína llamada amiloide se acumula en los órganos. Esta acumulación de amiloide puede hacer que los órganos no funcionen correctamente.
Los órganos que pueden verse afectados incluyen el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso y el tracto digestivo.
Se han descrito más de 30 proteínas implicadas en la aparición de las distintas variantes de amiloidosis, pero las más frecuentes son la amiloidosis AL (por cadenas ligeras de las inmunoglobulinas), la ATTR (por inestabilidad de la transtirretina debido a mutaciones o asociada a la edad) y la AA (asociada con trastornos inflamatorios crónicos).
Es imprescindible identificar correctamente el tipo de proteína responsable del depósito de amiloide, ya que los tratamientos difieren en función del tipo de amiloidosis.
✳️ SÍNTOMAS
Es posible que no tengas síntomas de amiloidosis hasta más adelante en el curso de la enfermedad. Los síntomas pueden variar dependiendo de los órganos afectados.
Los signos y síntomas de la amiloidosis pueden comprender:
✅ Fatiga y debilidad intensas.
✅ Falta de aire.
✅ Entumecimiento, hormigueo o dolor en las manos o los pies.
✅ Hinchazón de los tobillos y las piernas.
✅ Diarrea, posiblemente con sangre, o estreñimiento.
✅ Lengua agrandada que, en ocasiones, puede presentar ondulaciones en los bordes.
✅ Cambios en la piel, como engrosamiento o moretones que aparecen con facilidad.
✅ Manchas purpúreas alrededor de los ojos.
✳️ CAUSAS
Hay muchos tipos diferentes de amiloidosis. Muchos de ellos son hereditarios. Otros se deben a factores externos, como enfermedades inflamatorias o diálisis a largo plazo. Muchos tipos afectan a varios órganos, mientras que otros solo lo hacen en una parte del cuerpo.
Los tipos de amiloidosis incluyen los siguientes:
✅ Amiloidosis AL (amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina). Es el tipo más común de amiloidosis en los países desarrollados. La amiloidosis AL también recibe el nombre de "amiloidosis primaria". Suele afectar el corazón, los riñones, el hígado y los nervios.
✅ Amiloidosis AA. Este tipo también se conoce como amiloidosis secundaria y suele desencadenarse por una enfermedad inflamatoria, como la artritis reumatoide. Afecta más comúnmente a los riñones, el hígado y el bazo.
✅ Amiloidosis hereditaria (amiloidosis familiar). Este trastorno hereditario suele afectar a los nervios, el corazón y los riñones. Ocurre más comúnmente cuando una proteína que produce el hígado es anormal. Esta proteína se llama transtiretina.
✅ Amiloidosis de tipo salvaje. Esta variedad también recibe el nombre de "amiloidosis sistémica senil" y se produce cuando la proteína transtiretina que produce el hígado es normal, pero fabrica amiloide por razones desconocidas. La amiloidosis de tipo salvaje suele afectar a hombres de más de 70 años y comprometer al corazón. También puede provocar síndrome del túnel carpiano.
✅ Amiloidosis localizada. Este tipo de amiloidosis suele tener un mejor pronóstico que las variedades que afectan a múltiples sistemas de órganos. Los lugares típicos donde aparece la amiloidosis localizada son la vejiga, la piel, la garganta o los pulmones. El diagnóstico correcto es importante para poder evitar tratamientos que afecten a todo el cuerpo.
✳️ FACTORES DE RIESGO
Los factores que aumentan el riesgo de tener amiloidosis incluyen lo siguiente:
✅ Edad. La mayoría de las personas a las que se les diagnostica amiloidosis tienen entre 60 y 70 años de edad.
✅ Sexo. La amiloidosis es más común en los hombres.
✅ Otras enfermedades. Tener una enfermedad infecciosa o inflamatoria crónica aumenta el riesgo de presentar amiloidosis AA.
✅ Antecedentes familiares. Algunos tipos de amiloidosis son hereditarios.
✅ Diálisis renal. La diálisis no siempre puede eliminar las proteínas grandes de la sangre. Si te estás haciendo diálisis, pueden acumularse proteínas anormales en tu sangre y, con el tiempo, depositarse en el tejido. Esta afección es menos común con las técnicas de diálisis más modernas.
✅ Raza. Al parecer, las personas de ascendencia africana corren un mayor riesgo de ser portadoras de una mutación genética asociada a un tipo de amiloidosis que puede dañar el corazón.
✳️ COMPLICACIONES
La amiloidosis puede dañar de gravedad:
✅ El corazón. Los depósitos de amiloide reducen la capacidad del corazón de llenarse de sangre entre latidos cardíacos. Se bombea menos sangre con cada latido y esto puede provocar falta de aire. Si la amiloidosis afecta el sistema eléctrico del corazón, puede causar problemas en el ritmo cardíaco. Los problemas cardíacos relacionados con el amiloide pueden poner en riesgo la vida.
✅ Los riñones. Los depósitos de amiloide pueden dañar el sistema de filtración de los riñones. Esto afecta su capacidad para eliminar desechos del cuerpo y con el tiempo, puede causar insuficiencia renal.
✅ El sistema nervioso. El daño a los nervios puede causar dolor, entumecimiento u hormigueo en los dedos de las manos y en los pies. Si el amiloide afecta los nervios que controlan la función del intestino, puede provocar períodos alternados de estreñimiento y diarrea. El daño a los nervios que controlan la presión arterial puede causar la sensación de desvanecimiento cuando la persona se para muy rápido.
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