DÍA 23 DE OCTUBRE DE 2022. DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE KABUKI.
El síndrome Kabuki es una alteración o trastorno genético poco frecuente, pertenece al grupo de las “enfermedades raras o de baja frecuencia”.
Fue descrito por primera vez por dos doctores japoneses, Nikawa y Kuroki, en 1981. Debe su nombre a la semejanza de los rasgos faciales con el maquillaje de los actores japoneses de Kabuki (teatro tradicional japonés que utiliza maquillajes elaborados).
El síndrome Kabuki está causado por mutaciones espontáneas principalmente en dos genes, uno es el llamado KMT2D (anteriormente MLL2) y otro es el gen KDM6A.
Estos genes son epigenéticos, es decir, están relacionados con los mecanismos biológicos responsables de cómo los genes se expresan (“encienden” y “apagan”). Si hay una interrupción en la forma en que se expresan ciertos genes, puede haber un desarrollo celular anormal que produzca efectos adversos para la salud o características físicas. De ahí que el síndrome Kabuki generalmente afecte a una amplia gama de órganos y sistemas en el cuerpo.
Algunas de las manifestaciones clínicas son:
✅ Características faciales: Destacan los ojos grandes y almendrados, las cejas arqueadas, a menudo interrumpidas y poco pobladas en sus extremos, pestañas largas, orejas despegadas, prominentes y con pocos pliegues, y raíz nasal plana. Asimismo, suelen presentar un paladar hendido u ojival, cuya función se ve alterada, pudiendo dar lugar a problemas de alimentación y lenguaje.
✅ Persistencia de pulpejos fetales (parte carnosa) en los dedos de las manos y los pies, marcados y prominentes.
✅ Retraso de crecimiento en el peso y la talla: el peso y la talla al nacimiento suelen ser normales pero tiende a descender. También puede aparecer microcefalia (perímetro cefálico en percentiles inferiores a la normalidad).
✅ Anomalías esqueléticas: la hiperlaxitud articular (mayor flexibilidad en articulaciones, tendones, músculos y cartílagos).
✅ Desarrollo psicomotor e inteligencia: a consecuencia de la hipotonía (bajo tono muscular) y la hiperlaxitud articular, el desarrollo psicomotor suele estar retrasado. La media de edad a la que empiezan a caminar y a decir palabras está en los 20 meses.
✅ Discapacidad intelectual leve o moderada: la discapacidad intelectual grave es muy poco frecuente. Las personas adultas con síndrome de Kabuki pueden llegar a ser independientes en función de sus propias habilidades y el apoyo familiar y social.
✅ Problemas neurológicos: hipotonía (tono muscular bajo) que mejora con la edad y convulsiones que, en general, se controlan bien con la medicación habitual.
✅ Malformaciones congénitas cardíacas: las más frecuentes son el estrechamiento de la aorta (coartación de aorta), y comunicaciones entre las cavidades del corazón (defectos septales).
✅ Alteraciones oculares y auditivas: aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de Kabuki presentan estrabismo y coloración azulada de la esclera (parte blanca del ojo), y pueden tener pérdida auditiva, habitualmente secundaria a infecciones de repetición.
✅ Problemas inmunológicos: son frecuentes las infecciones y las alergias, así como las enfermedades autoinmunes.
✅ Dificultades de alimentación: reflujo gastroesofágico (el contenido gástrico vuelve hacia la boca), y, si los problemas de alimentación son graves, a veces se requiere una sonda nasogástrica o la colocación de una gastrostomía (colocación de una sonda para alimentación directamente al estómago).
✅ Problemas urinarios: suelen responder a algún tipo de malformación del sistema urinario, incluyendo genitales menos desarrollados de lo normal o descenso testicular incompleto.
✅ Telarquia precoz: es frecuente en las niñas el desarrollo mamario precoz, pero sin evolucionar hacia una pubertad precoz.
El síndrome Kabuki no es una enfermedad progresiva, pero sí pueden surgir nuevos problemas o complicaciones a lo largo del tiempo. La mayoría de las personas con este trastorno necesitará una supervisión, muchos necesitarán una mezcla de independencia y ayuda, y unos pocos serán capaces de vivir independientemente, en casa y en el trabajo.
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