DÍA 22 DE OCTUBRE DE 2022. DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE PHELAN-MCDERMID.
El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.
La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3. La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, no es heredada.
Las características del Síndrome son:
✅ Discapacidad intelectual de diversos grados.
✅ Trastornos del desarrollo. Como crecimiento normal o acelerado, manos grandes y carnosas, uñas de los pies displásicas, pestañas largas, percepción del dolor reducida, movimientos bucales frecuentes.
✅ Ausencia o retraso del habla.
✅ Síntomas de autismo o Trastorno del Espectro Autista.
PROBLEMAS MÁS COMUNES
✅ Quistes Aracnóides (sacos llenos de líquido cefalorraquídeo que se localizan entre el cerebro, médula espinal o la membrana aracnoidea, una de las tres membranas que cubren el cerebro y la médula espinal).
✅ Disfagia de líquidos (dificultad para ingerir líquidos).
✅ Diarrea crónica.
✅ Retrasos en el desarrollo.
✅ Reflujo Gastroesofágico.
✅ Crecimiento anormal.
✅ Hipología Linfedema (tipo de edema producido por una obstrucción en los canales linfáticos).
✅ Dilatación de los ventrículos cerebrales.
✅ Regulación de la temperatura corporal anormal.
✅ Otitis media recurrente.
✅ Convulsiones.
✅ Retrasos o ausencia de habla.
✅ Subluxación (desplazamiento de una articulación).
✅ Reflujo Vesicoureteral (flujo de orina que retrocede desde la vejiga por los conductos que conectan los riñones con la vejiga).
✅ Ptosis (caída del párpado superior del ojo).
✅ Estrabismo y problemas de visión.
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