SÍNDROME MACROCEFALIA. MALFORMACIÓN CAPILAR.
Como su nombre indica, el síndrome Macrocefalia-Malformación capilar (M-MC) se distingue por macrocefalia (aumento del tamaño de la cabeza) y malformación capilar (manchas vasculares de nacimiento). Habitualmente se asocia con un crecimiento desproporcionado de alguna parte del cuerpo.
La macrocefalia se debe a un crecimiento excesivo del cerebro, que además se puede asociar con anomalías de su desarrollo. El crecimiento excesivo del cerebro puede producir complicaciones como la hidrocefalia (retención y aumento del líquido cefalorraquídeo por dificultades en su circulación), o la compresión del tronco encefálico.
La malformación capilar da lugar a manchas vasculares de nacimiento, “reticuladas” o en forma de red, distribuidas por tronco y extremidades, que pueden cubrir una parte importante del cuerpo. Esta manchas tienden a atenuarse con el tiempo, lo que las diferencia de otras malformaciones vasculares como las “manchas de vino Oporto”. Es muy característica la presencia de una mancha vascular localizada entre el labio superior y la nariz.
Otras manifestaciones frecuentes incluyen la hiperlaxitud articular, una consistencia gomosa de la piel, y dedos supernumerarios o fusionados entre sí.
La mayoría de los niños presentan algún grado de retraso en el desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual.
Fue descrito por primera vez en 1997. La gran mayoría de los casos diagnosticados hasta el momento han sido niños, de modo que la evolución a largo plazo se desconoce; sobre todo cómo puede afectar a personas jóvenes y a adultos.
Genético pero no hereditario, es causado por una mutación en el gen PIK3CA que se produce después de la fecundación, en las primeras divisiones del cigoto, y afecta por tanto a una proporción variable de células del cuerpo; esto se conoce como “mosaicismo somático”. Por este motivo, la probabilidad que tienen los padres de un hijo con MACROCEFALIA MALFORMACIÓN CAPILAR de tener otro hijo afectado en una siguiente gestación no es mayor que el del resto de la población general.
Las personas con este síndrome pueden tener un grado de afectación muy variable entre ellos. El rango de discapacidad, tanto motora como cognitiva, puede oscilar entre leve y grave.
La mayoría de las personas requieren un seguimiento por diferentes especialistas (neurólogos y neurocirujanos, cirujanos generales y vasculares, traumatólogos y ortopedas, genetistas). Dependiendo de la presencia de otras anomalías asociadas puedes necesitar un seguimiento por otros especialistas (cardiólogos, endocrinólogos, ORL (Otorrinolaringólogo), oftalmólogos, etc.). Se recomienda específicamente realizar un seguimiento cercano de las posibles complicaciones del sobrecrecimiento cerebral (Resonancia Magnética cerebral y de la médula/columna vertebral), y de tumor renal de Wilms (ecografías abdominales cada 4 meses hasta los 8 años.
El SÍNDROME de MACROCEFALIA MALFORMACIÓN CAPILAR se presenta de forma esporádica por lo que no hay un riesgo aumentado de recurrencia en posteriores embarazos, ni en otros miembros de la familia.
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