DÍA 9 DE SEPTIEMBRE DE 2022.DÍA MUNDIAL DE LA CONCIENCIACIÓN DE SÍNDROMES PERIÓDICOS HEREDITARIOS ASOCIADOS A LA CRIOPIRINA (CAPS).
Los síndromes periódicos hereditarios asociados a la criopirina son un grupo de trastornos autoinflamatorios autosómicos (es un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos) y comprenden:
✅ El síndrome autoinflamatorio familiar por frío.
✅ El síndrome de Muckle-Wells.
✅ La enfermedad autoinflamatoria multisistémica de inicio neonatal.
Los síndromes periódicos hereditarios asociados a la criopirina (SPHC) representan un espectro de enfermedad progresivamente grave.
Se deben a mutaciones del gen que codifica la proteína criopirina, que media la inflamación y el procesamiento de interleucina-1 beta (IL-1beta). La actividad de la criopirina está aumentada, la consecuencia es inflamación y fiebre.
✅ Por lo general, el síndrome autoinflamatorio familiar por frío (SAFF) causa un exantema urticariano inducido por frío acompañado de fiebre y a veces artralgias. El trastorno a menudo aparece en el primer año de vida.
✅ El síndrome de Muckle-Wells causa fiebre intermitente, exantema urticariano, artralgias y sordera progresiva; el 25% de los pacientes presenta amiloidosis renal (La amiloidosis es una enfermedad poco común que se produce cuando una proteína anormal, llamada amiloide, se acumula en los órganos e interfiere en su funcionamiento normal).
✅ La enfermedad autoinflamatoria multisistémica de inicio neonatal (EAIMON) tiende a causar deformidades articulares y de las extremidades, deformidades faciales, meningitis aséptica crónica, atrofia cerebral, uveítis, edema de papila, retraso del desarrollo y amiloidosis, además de fiebre y exantema urticariano migratorio.
✳️ SÍNTOMAS
✅ Erupción semejante a la urticaria.
✅ Episodios desencadenados por el frío y/o el estrés.
✅ Hipoacusia neurosensorial.
✅ Síntomas musculoesqueléticos, incluso artralgias, artritis y mialgias.
✅ Meningitis aséptica crónica.
✅ Anomalías esqueléticas, incluyendo hipertrofia epifisaria y prominencia frontal.
Aunque la edad temprana de aparición hace que el diagnóstico de CAPS sea más probable, también se debe considerar en personas con una edad de inicio tardía debido a la rareza de la enfermedad (que a menudo no se considera), las características leves (que pueden escapar al reconocimiento temprano) y las mutaciones somáticas (sin antecedentes familiares).
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