DÍA 7 DE SEPTIEMBRE DE 2022. DÍA MUNDIAL DE CONCIENCIACIÓN DE DUCHENNE. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Se escogió esta de fecha (7/9) porque obedece a que el gen que ocasiona esta enfermedad contiene 79 exones, haciendo una analogía con la fecha (el día y el mes).
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara descrita en el año 1861 por Duchenne de Boulogne.
Es un trastorno hereditario. Este implica debilidad muscular, la cual empeora rápidamente.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
La afección afecta con mayor frecuencia a los niños debido a la manera en que la enfermedad se hereda, las niñas pueden ser portadoras, siendo moderadamente afectadas por la enfermedad.
La ausencia o disminución de esta proteína deteriora las células musculares, incidiendo notablemente en la función muscular y cerebral, causando las siguientes dificultades de aprendizaje:
✅ Trastorno por déficit de atención (ADD).
✅ Trastorno obsesivo-compulsivo (OCD).
✅ Autismo.
✳️ SÍNTOMAS
Los síntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 años de edad. Pueden empezar incluso desde el período de la lactancia. La mayoría de los varones no muestran síntomas en los primeros años de vida.
Los síntomas pueden incluir:
✅ Fatiga.
✅ Problemas de aprendizaje.
✅ Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)
✅ Debilidad muscular:
Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo.
✅ Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar).
✅ Caídas frecuentes.
✅ Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras.
✅ Dificultad para respirar, fatiga, e inflamación de los pies debido a la debilidad del músculo cardíaco.
✅ Problemas respiratorios causados por debilidad en los músculos respiratorios.
La dificultad para respirar y la enfermedad cardíaca con frecuencia comienzan hacia los 20 años.
✅ Empeoramiento gradual de la debilidad muscular.
✅ Dificultad progresiva para caminar:
La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.
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