DÍA 18 DE SEPTIEMBRE DE 2022. DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE PITT-HOPKINS.
El síndrome de Pitt-Hopkins es un síndrome genético en que hay retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual que puede ser moderada a grave, problemas de comportamiento, rasgos faciales distintivos, y problemas respiratorios como episodios de respiración rápida (hiperventilación) y episodios en que se para de respirar (apnea). Otras características pueden incluir síntomas del trastorno del espectro autista, alteraciones del sueño, convulsiones, estreñimiento, miopía y anomalías esqueléticas menores.
La causa del síndrome de Pitt-Hopkins es una variante patogénica (mutación) en el gen TCF4 , o por una pérdida de la parte del cromosoma 18 que contiene el gen TCF4. La herencia es autosómica dominante (de padres a hijos), pero, por lo general, este síndrome no se hereda, sino que es esporádica, o sea, ocurre debido a una nueva mutación en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad. El diagnóstico puede sospecharse según las señales y los síntomas y se puede confirmar con pruebas genéticas.
No existe una cura para el síndrome de Pitt-Hopkins, pero hay maneras de manejar o mejorar muchas de las señales y los síntomas. El manejo puede incluir servicios de intervención temprana para bebés y niños pequeños, un plan de educación individualizado para niños en edad escolar, terapia conductual y tratamiento de rutina de las convulsiones, la miopía, el estreñimiento y las anomalías esqueléticas.
Los primeros síntomas, que a menudo se manifiestan en el primer año de vida, pueden incluir un tono muscular muy bajo (hipotonía) y retrasos significativos en el desarrollo. Algunos bebés tienen un tamaño de cabeza pequeño (microcefalia). Los niños pueden aprender a caminar meses o años más tarde de lo esperado, y algunos niños nunca adquieren las habilidades para caminar de forma independiente. El habla se retrasa significativamente y, aunque algunos niños aprenden a decir algunas palabras, la mayoría no habla. Sin embargo, algunos pueden entender y seguir simples. La discapacidad intelectual suele variar de moderada a grave.
Las señales y los síntomas adicionales del síndrome de Pitt-Hopkins pueden incluir:
✅ Diferencias de comportamiento: Los síntomas del trastorno del espectro autista pueden estar presentes. Otras características de comportamiento que se han registrado incluyen comportamiento durante la alimentación, agresión inusual, ansiedad, morderse la mano y golpearse la cabeza, y otros movimientos estereotípicos de la mano o de la cabeza. Sin embargo, muchos niños con síndrome de Pitt-Hopkins se describieron como tener disposiciones felices.
✅ Rasgos faciales distintivos: Estos pueden ser más obvios con la edad y pueden incluir ojos hundidos, nariz prominente, espacio entre la nariz y la boca (filtrum) corto, boca ancha, labio inferior completo, dientes muy espaciados y/o mentón prominente.
✅ Problemas de respiración: Pueden incluir episodios de respiración rápida (hiperventilación episódica) seguidos de episodios de dificultad para respirar o no respirar. Los episodios de problemas respiratorios pueden desencadenarse por ansiedad, excitación o cansancio. La falta de respiración puede causar una decoloración azulada de la piel (cianosis) o desmayos.
✅ Convulsiones: Ocurren en casi la mitad de las personas con el síndrome de Pitt-Hopkins, y el tipo y la gravedad varían. Las convulsiones pueden comenzar en cualquier momento durante la infancia o la adolescencia.
✅ Alteraciones del sueño: Pueden incluir problemas para dormir o para quedarse dormido y/o terrores nocturnos.
✅ Problemas oculares o visuales: La miopía puede ser grave y puede manifestarse antes de los 2 años de edad. Otras anomalías oculares pueden incluir ojos bizcochos (estrabismo) y astigmatismo.
✅ Problemas gastrointestinales: Estos pueden incluir problemas de alimentación temprana (que a menudo se resuelven), estreñimiento (que puede ser grave) y reflujo.
✅ Características esqueléticas: Las que se han reportado en personas con síndrome de Pitt-Hopkins incluyen escoliosis, pies planos, pie zambo, manos y pies pequeños, dedos anchos o dedos cónicos, dedos curvos o curvados (clinodactilia) y dedos superpuestos.
No hay cura para el síndrome de Pitt-Hopkins, pero hay maneras de manejar o mejorar las señales y los síntomas. El tratamiento depende de los síntomas específicos y la gravedad de la enfermedad e, idealmente, es administrado por un equipo de especialistas que tengan experiencia con el síndrome de Pitt-Hopkins. El tratamiento puede implicar:
✅ Servicios de intervención temprana pueden para bebés y niños pequeños, que incluyen terapias ocupacionales, físicas, del habla y de alimentación.
✅ Un plan de educación individualizado para niños en edad preescolar y en edad escolar.
✅ Terapias conductuales para los niños con el trastorno del espectro autista (como el análisis conductual aplicado o ABA) o medicamentos.
✅ Medicamentos necesarios para problemas respiratorios significativos. Algunas personas con síndrome de Pitt-Hopkins han informado una mejora en los problemas respiratorios con medicamentos antiepilépticos o acetazolamida.
✅ Tratamiento de rutina de las convulsiones, la miopía, el estreñimiento y los problemas ortopédicos.
✅ Uso de equipo médico duradero (como sillas de ruedas, andadores y cochecitos adaptables) según sea necesario.
Los niños con síndrome de Pitt-Hopkins deben continuar considerando evaluaciones de desarrollo ya que sus necesidades cambian con la edad. Se recomiendan citas regulares con un oftalmólogo para controlar los cambios en la visión y otras afecciones oculares. También se recomiendan evaluaciones periódicas con un profesional de genética, ya que puede estar disponible nueva información sobre el curso del síndrome de Pitt-Hopkins y las opciones de tratamiento.
El síndrome de Pitt-Hopkins por lo general no empeora con el tiempo.
Las recomendaciones para el mejor manejo de una persona afectada incluyen evaluaciones continuas del desarrollo para adaptar los servicios educativos a las necesidades individuales, seguimiento regular con un oftalmólogo para controlar la miopía alta y el estrabismo y reevaluación periódica con un profesional de genética clínica con respecto a la información actual y las nuevas recomendaciones que pueden surgir.
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