DÍA 17 DE SEPTIEMBRE DE 2022. DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE KLEEFSTRA.
Es un trastorno genético de los clasificados raros, fue reconocido oficialmente como el síndrome de Kleefstra en abril de 2010.
Afecta muchas partes del cuerpo.
Las señales y los síntomas típicos incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, dificultades o falta de lenguaje, y tono muscular débil (hipotonía). Las personas con esta enfermedad también pueden tener una cabeza muy pequeña (microcefalia), rasgos faciales distintivos, obesidad infantil y posiblemente algunas características del trastorno del espectro autista. Otras características incluyen anomalías estructurales en el cerebro, defectos del corazón presentes al nacer (congénitos), anomalías genitourinarias, convulsiones y mayor riesgo de tener infecciones respiratorias.
El síndrome de Kleefstra es causado por la falta de una pequeña parte (deleción) de una región del brazo largo (q) del cromosoma 9 (9q34.3) que resulta en la pérdida del gen EHMT1, o, más raramente, por una mutación del propio gen. Este gen tiene las instrucciones necesarias para hacer una enzima que es esencial para el desarrollo normal.
El diagnóstico generalmente se hace con una evaluación clínica en que se notan las características clínicas y por las pruebas genéticas confirmatorias.
No hay cura para el síndrome de Kleefstra. El tratamiento generalmente se enfoca en las señales y los síntomas que hay. Las personas con el síndrome de Kleefstra son mejor manejadas por un equipo de varios especialistas como médicos que se especializan en pacientes con discapacidad intelectual. La educación especial, la formación profesional, la terapia del habla, la terapia física, la terapia ocupacional y la terapia de integración sensorial se recomiendan a partir de una edad temprana para mejorar los resultados intelectuales.
El tratamiento estándar se usa para problemas de riñón, corazón, tracto urinario y pérdida de audición. Es posible que se necesite atención psiquiátrica en combinación con terapia de intervención conductual para algunas personas.
Se recomienda la evaluación continua del corazón para detectar latidos cardíacos anormales (arritmias), así como el control de la función del riñón y del tracto urinario. El seguimiento médico suele durar toda la vida.
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