ALFA TALASEMIA.
La alfa talasemia es un trastorno hereditario de la sangre donde el cuerpo no fabrica suficiente alfa globina. La alfa globina es un componente estructural de la hemoglobina. La hemoglobina es una parte de los glóbulos rojos encargada de transportar oxígeno por todo el cuerpo. El hecho de tener una escasa cantidad de alfa globina causa anemia (no tener suficiente cantidad de glóbulos rojos en el cuerpo) y puede evolucionar a otros problemas médicos.
✳️ TIPOS
✅ Portador silencioso de alfa talasemia:
Una persona que es portadora de alfa talasemia no presenta signos ni síntomas de anemia. No necesita ningún tipo de tratamiento médico especial.
✅ Rasgo de alfa talasemia (también conocido como alfa talasemia menor):
Las personas con alfa talasemia menor puede tener una leve anemia, pero no suelen necesitar ningún tipo de tratamiento médico.
✅ Enfermedad de la hemoglobina H:
Las personas con esta enfermedad tienen una anemia de moderada a grave. Algunas personas con la enfermedad de la hemoglobina H necesitan recibir frecuentes transfusiones de sangre para poder crecer y desarrollarse bien. Hay otras personas con esta enfermedad que no necesitan recibir transfusiones tan a menudo, pero las pueden necesitar en algunos momentos. Las transfusiones de sangre distribuyen hemoglobina y glóbulos rojos sanos por el cuerpo. La mayoría de los niños que desarrollan esta enfermedad no presentan síntomas al nacer.
✅ Alfa talasemia mayor (también conocida como hidropesía fetal):
Antes, casi todos los bebés con alfa talasemia mayor morían antes de nacer o poco tiempo después debido a las complicaciones de su anemia extrema. Ahora, los bebés con alfa talasemia mayor deben someterse a frecuentes transfusiones de sangre para sobrevivir.
✳️ SÍNTOMAS
Los niños con la enfermedad de la hemoglobina H o alfa talasemia mayor presentas síntomas de anemia, como:
✅ Cansancio extremo.
✅ Palidez en la piel.
✅ Falta de aliento.
✅ Frecuencia cardíaca rápida.
✅ Piel y blanco de los ojos de color amarillento (ictericia).
✅ Mal humor o irritabilidad.
✅ Crecimiento lento.
✅ Cambio en la forma de los huesos de la cara y de la cabeza.
✅ Acumulan una cantidad excesiva de hierro en el cuerpo.
Las personas con alfa talasemia mayor pueden tener otros problemas de salud graves, como:
✅ Deformidades óseas debidos a cambios en la médula ósea (donde se fabrican los glóbulos rojos).
✅ Bazo agrandado.
✅ Cálculos (piedras) biliares.
✅ Infecciones, sobre todo en aquellos niños a quienes les han extraído el bazo (que ayuda a combatir algunas infecciones).
✅ Diabetes debida a lesiones en el páncreas o el sistema inmunitario.
✳️ CAUSAS
La alfa talasemia se debe a una mutación (o cambio) en el gen (o instrucciones) que controla la cantidad de alfa globina que fabricamos.
Las personas heredan de sus padres las instrucciones (o genes) para fabricar las globinas alfa y beta. Las globinas alfa y beta se unen para fabricar la hemoglobina que está dentro de los glóbulos rojos. Todos los niños heredan cuatro genes que fabrican globina alfa: dos de cada uno de los padres.
✅ Una persona que hereda una mutación de alfa talasemia es un portador silencioso de alfa talasemia.
✅ Una persona que hereda dos mutaciones de la alfa talasemia tiene rasgo de alfa talasemia.
✅ Una persona que hereda tres mutaciones de alfa talasemia tiene la enfermedad de la hemoglobina H.
✅ Una persona que hereda cuatro mutaciones de alfa talasemia tiene alfa talasemia mayor o hidropesía fetal.
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