SÍNDROME DE COFFIN SIRIS.
El de Coffin-Siris es un síndrome multisistémico: lo conforman varios trastornos genéticos de distinta naturaleza, por lo que afecta a diferentes órganos y de manera desigual en cada caso.
Esto significa que no todas las personas aquejadas de Coffin-Siris padecen todas las patologías asociadas al mismo ni tampoco con la misma gravedad.
Por esta razón, tampoco hay un tratamiento universal para este síndrome, sino que deberá manejarse de manera multidisciplinar, atendiendo a las dificultades y problemas concretos de cada individuo.
✳️ SÍNTOMAS
✅ Retraso en el desarrollo cognitivo, psicomotor y del lenguaje (a menudo, también del crecimiento). La mayoría de los afectados sufre discapacidad intelectual y física, aunque en diferentes grados que pueden ir de leve a grave.
✅ Rasgos faciales toscos que se acentúan con la edad: cejas pobladas, pestañas largas, nariz y boca ancha, labios gruesos y evertidos (es decir, doblados hacia afuera), lengua grande. Las orejas pueden tener una forma o posición anormales y también es común que la cabeza sea pequeña en proporción al cuerpo.
✅ Cabello poco poblado, presencia de vello corporal abundante; especialmente en cara, brazos y espalda.
✅ Hiperlaxitud de las articulaciones e hipotonía (disminución del tono muscular).
✅ Carencia o falta de desarrollo de la falange distal o uña del dedo meñique, tanto en manos como en pies. El síndrome de Coffin-Siris también es conocido como síndrome del quinto dedo.
✅ Ligados al síndrome, suelen aparecer otras complicaciones como dificultades a la hora de alimentarse y problemas digestivos, respiratorios, cardiovasculares, visuales y auditivos. Además, es muy habitual que los afectados sufran hipotermias nocturnas acompañadas de una hipersudoración excesiva en la primera fase del sueño. También son frecuentes algunas malformaciones: del paladar, genitourinarias y cerebrales (síndrome de Dandy Walker).
✳️ CAUSAS
El síndrome de Coffin-Siris está causado por alteraciones genéticas, el más frecuente entre ellos: el gen ARID1B, responsable de producir una proteína que participa en la fabricación de otras proteínas importantes para la regulación de la cromatina (es la forma en la que se presenta el ADN en el núcleo celular).
La mayoría de los casos la enfermedad ha aparecido por primera vez en ellos; aunque también se puede heredar de un progenitor afectado con una expresividad leve.
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