NEUROFIBROMATOSIS
Son un grupo de trastornos genéticos que hacen que se formen tumores en el tejido del nervio. Estos tumores pueden desarrollarse en cualquier lugar del sistema nervioso, ya sea el cerebro, la médula espinal o los nervios.
Hay tres tipos de neurofibromatosis: ✅ Neurofibromatosis Tipo 1.
✅ Neurofibromatosis tipo 2.
✅ Schwannomatosis.
La neurofibromatosis tipo 1 generalmente se diagnostica en la infancia, mientras que las otras dos, a principios de la adultez.
Los tumores en estos trastornos suelen ser no cancerosos (benignos), pero a veces pueden volverse cancerosos (malignos). Los síntomas a menudo son leves. Sin embargo, las complicaciones de la neurofibromatosis pueden comprender:
✅ Pérdida auditiva.
✅ Discapacidad del aprendizaje.
✅ Problemas cardíacos.
✅ Problemas en los vasos sanguíneos (cardiovasculares).
✅ Pérdida de la visión
✅ Dolor intenso.
✳️ SÍNTOMAS
✅ Neurofibromatosis tipo 1.
La neurofibromatosis tipo 1 suele diagnosticarse durante la niñez. Los signos suelen ser evidentes en el momento del nacimiento o poco después, y casi siempre antes de los 10 años. Los signos y síntomas suelen ser de leves a moderados, pero pueden variar en su intensidad.
Los signos y síntomas incluyen los siguientes:
- Manchas cutáneas sin relieve de color marrón claro (manchas de color café con leche).
- Pecas en la zona de las axilas y la ingle.
- Pequeños bultos en el iris del ojo (nódulos de Lisch).
- Bultos suaves del tamaño de guisantes sobre la piel o debajo de ella (neurofibromas).
- Deformidades óseas.
- Tumor en el nervio óptico (glioma óptico).
- Impedimentos para el aprendizaje.
- Tamaño de la cabeza superior al promedio.
- Baja estatura.
✅ Neurofibromatosis tipo 2.
Los signos y síntomas de la neurofibromatosis tipo 2 aparecen, por lo general, como resultado del desarrollo de tumores benignos que crecen lentamente en los dos oídos (neurinoma del acústico), que pueden provocar pérdida auditiva. También conocidos como schwannomas vestibulares, estos tumores crecen en el nervio que transporta la información de sonido y equilibrio desde el oído interno hasta el cerebro.
Los signos y síntomas generalmente aparecen durante los últimos años de la adolescencia y los primeros de la adultez, y pueden variar en su intensidad. Los signos y síntomas pueden incluir los siguientes:
- Pérdida auditiva gradual.
- Zumbido en los oídos.
- Equilibrio deficiente.
- Dolores de cabeza.
A veces la neurofibromatosis tipo 2 puede provocar el crecimiento de schwannomas en otros nervios, como los nervios craneales, espinales, ópticos y periféricos. Las personas que tienen la neurofibromatosis tipo 2 también pueden desarrollar otros tumores benignos.
Los signos y síntomas de estos tumores pueden ser los siguientes:
- Entumecimiento y debilidad en los brazos y las piernas.
- Dolor.
- Dificultades con el equilibrio.
- Rostro caído.
- Problemas de visión o cataratas.
- Convulsiones.
- Dolor de cabeza.
✅ Schwannomatosis.
Este tipo de neurofibromatosis poco frecuente normalmente afecta a las personas después de los 20 años. Los síntomas suelen aparecer entre los 25 y 30 años. La schwannomatosis provoca el desarrollo de tumores en los nervios craneales, espinales y periféricos, pero raramente en el nervio que transporta la información de sonido y equilibrio desde el oído interno hasta el cerebro. Los tumores no suelen desarrollarse en ambos nervios auditivos, por lo que las personas que tienen schwannomatosis no sienten la misma pérdida auditiva que las personas que tienen neurofibromatosis tipo 2.
Entre los síntomas de la schwannomatosis se incluyen los siguientes:
- Dolor crónico, que puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo y puede ser incapacitante.
- Entumecimiento o debilidad en diversas partes del cuerpo.
- Pérdida de masa muscular.
✳️ CAUSAS
La neurofibromatosis se produce por defectos genéticos (mutaciones) que transmiten los padres o se producen espontáneamente en la concepción.
✅ NF1. El gen NF1 se encuentra en el cromosoma 17. Este gen produce una proteína denominada neurofibromina que ayuda a regular el crecimiento celular. El gen mutado causa una pérdida de la neurofibromina, lo que permite que las células crezcan sin control.
✅ NF2. El gen NF2 se encuentra en el cromosoma 22 y produce una proteína denominada merlina (también denominada schwannoma) que suprime los tumores. El gen mutado causa una pérdida de la merlina, lo que permite que las células crezcan sin control.
✅ Schwannomatosis. Hasta la fecha, se conocen dos genes que causan la schwannomatosis. Las mutaciones de los genes SMARCB1 y LZTR1, que suprimen los tumores, están asociados con este tipo de neurofibromatosis.
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