GABRIELA LA NIÑA DE ALGECIRAS QUE TIENE UNA DE LAS ENFERMEDADES MÁS RARAS DEL MUNDO: EL SÍNDROME DE HUPPKE-BRENDEL. "NO TIENE TRATAMIENTO".
El síndrome de Huppke-Brendel es una afección que dificulta la absorción de cobre por parte del organismo y, por tanto, "no se desarrollan los músculos ni el cerebelo, provocando atrofias", lo que termina por ser letal.
La detección de la enfermedad fue "cuando tenía dos meses", ya que sus padres observaron que la pequeña no veía bien, lo que resultó siendo un caso de cataratas congénitas.
Después de operarla satisfactoriamente, comenzaron las pruebas y los estudios, ya que estas cataratas "suelen venir asociadas a algún síndrome y detectaron el déficit de cobre". Hace tres meses fue cuando los médicos diagnosticaron definitivamente el síndrome de Huppke-Brendel, lo que supuso para sus padres "un palo" ya que "son poquísimos casos en el mundo y no tiene tratamiento".
Gabriela tiene una sonda en la nariz que la ayuda a alimentarse, aunque pronto se la sustituirán por otra "directa al estómago, ya que esta le empieza a causar daños". Este no es más que uno de los "parches" que tienen que ir poniendo a medida que aparecen nuevas complicaciones para Gabriela, que requiere atención 24 horas al día. No obstante, una pequeña luz se ha abierto en los últimos días, pues hay otras enfermedades raras que también afectan al cobre como la suya y, quizás, "algún tratamiento experimental pudiera funcionar con ella".
Como la pequeña no sujeta su propio cuerpo, tienen que estar pendientes de ella en todo momento e, incluso, le dan una rehabilitación continua para que la movilidad se pierda lo más lentamente posible. Tampoco deben descuidarla ya que, en varias ocasiones, se ha quitado la sonda ya que "la tiene como su juguete".
Para sus padres, José Ramón y Mari Paz, la dedicación a Gabriela es de 24 horas.
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