ENFERMEDAD DE DENT
Es una enfermedad descrita por primera vez por Dent y Friedman en 1964, de origen genético ligada al cromosoma X muy rara que afecta exclusivamente al riñón, produciendo perdidas de sustancias como proteínas, calcio, fósforo, glucosa y puede llegar a dañarlo llegando a la falla renal crónica.
Es una enfermedad rara de carácter hereditario y origen genético, debida a una mutación en un gen localizado en el cromosoma X. Afecta a los riñones, concretamente al túbulo renal, provocando proteinuria (presencia en la orina de proteínas), hipercalciuria (Eliminación de calcio por la orina), nefrolitiasis (acumulación de trozos de material sólido entre el tubo entre el riñón y la vejiga), nefrocalcinosis (trastorno renal en el que hay un exceso de calcio depositado en los riñones) e insuficiencia renal crónica. Con frecuencia es causa de complicaciones que afectan a los huesos, entre ellas raquitismo y osteomalacia.
✳️CAUSAS
La enfermedad se debe a una mutación genética que afecta a un gen localizado en el cromosoma X. Debido a su baja incidencia, a veces es diagnosticada como hipercalciuria idiopática (exceso de calcio en la orina por causas indeterminadas).Usualmente, más que una sola enfermedad describe un grupo de desórdenes familiares. La causa es genética alteración o mutaciones con déficit de función. Este desorden es debido a mutaciones genéticas en el canal de cloro, en los genes CLCN5 ( Dent 1) u OCRL1 ( Dent 2). Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Debido a su baja incidencia por lo general es diagnosticada como Hipercalciuria Idiopática (exceso de calcio en la orina de causas indeterminadas).
Afecta casi exclusivamente a varones. En cuanto a la esperanza de vida, el pronóstico es bueno; sin embargo, gran parte de los pacientes presentan insuficiencia renal terminal entre los 30 y 50 años.
✳️ SÍNTOMAS
✅ Sed intensa y tendencia a la deshidratación.
✅ Poliuria (eliminación de gran cantidad de orina).
✅ Nefrolitiasis (cálculos en riñón y vías urinarias).
✅ Hipercalciuria (es una excreción urinaria de calcio superior a 4 mg/kg/día, en el contexto de una dieta normal en calcio, proteínas y sodio).
✅ Tendencia a presentar raquitismo y osteomalacia.
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