EL "DIFÍCIL MUNDO" DE TRIANA, UNA DE LAS DOS ÚNICAS NIÑAS DE ESPAÑA CON EL SÍNDROME DE GABRIELE DE VRIES.
Triana nació con una enfermedad rara, tanto que solamente la padece otra niña en España y una treintena en todo el mundo. Así que se sabe muy poco sobre ella.
La enfermedad se llama síndrome de Gabriele de Vries, y es una mutación del GenYY1 que provoca daños neurológicos, trastornos del movimiento, problemas digestivos, cardiovasculares, oculares.... Desde que nació "yo sabía que algo pasaba. El diagnóstico no llegó hasta que la niña tuvo más de un año. "Y ahí empezó mi lucha", dice María.
La enfermedad le provocó un estreñimiento crónico muy fuerte que ha derivado en que han tenido que realizarle una ileostomía y recolectar sus heces en una bolsa fuera del cuerpo. María cuenta los nueve síntomas de Triana: "Distonía muscular (trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias de los músculos), epilepsia, reflujo, bajo peso, escoliosis, retraso en el desarrollo, retraso mental, disfagia (dificultad para tragar), problemas en el habla".
Triana tiene tres años y pesa solamente 11 kilos. Ha empezado a andar el 16 de febrero de 2022, casi a los tres años. "No tiene la marcha de un niño de su edad sano, pero se desplaza, y yo con eso me siento satisfecha". "Es una niña muy lista, y me voy dando cuenta de que empieza a tener sentido del ridículo. Por ejemplo, no quiere hablar delante de personas que no seamos su círculo, porque se da cuenta de que es diferente", añade la madre.
La familia de Triana tiene asumida la enfermedad de la niña, pero lamentan la orfandad de estos pequeños, en los que nadie se interesa, nadie investiga. "Yo me ofrezco a cualquier estudiante que quiera hacer su tesis sobre la enfermedad de mi niña, que la conozcan, que le damos acceso a sus informes, todo", pide María.
El futuro de Triana es una incógnita, porque no se sabe nada de cómo podrá evolucionar la niña. El síndrome Gabriele de Vries no es degenerativo, y ellos ven que Triana evoluciona, despacio, pero avanza.
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