DÍA 26 JULIO DE 2022. DÍA MUNDIAL DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER.
Fue descripta por primera vez en 1882 por el francés Philippe Gaucher durante su tesis doctoral, ochenta años después se descubrió la base bioquímica y recién en 1980 el defecto genético característico de la enfermedad.
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa.
Ambos padres deben ser portadores de una modificación genética (mutación) de Gaucher para que su hijo herede la enfermedad.
Es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento.
También pueden acumularse sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo.
El tratamiento a menudo comprende la terapia de reemplazo hormonal.
La mayoría de las personas que tienen la enfermedad de Gaucher experimentan diversos grados de los siguientes problemas:
✅ Problemas abdominales. Dado que el tamaño del hígado y, en especial, del bazo puede aumentar drásticamente, el abdomen puede distenderse y causar dolor.
✅ Anomalías esqueléticas. La enfermedad de Gaucher puede debilitar los huesos y aumentar el riesgo de tener fracturas dolorosas. También puede interferir en la irrigación sanguínea hacia los huesos, lo cual puede causar la pérdida de partes del hueso.
✅ Trastornos de la sangre. Una disminución en los glóbulos rojos sanos (anemia) puede provocar cansancio intenso. La enfermedad de Gaucher también afecta las células responsables de la coagulación, lo cual puede provocar la rápida formación de hematomas y sangrado nasal.
✅ Más raramente, la enfermedad de Gaucher afecta al cerebro, lo que puede causar movimientos anormales de los ojos, rigidez muscular, dificultades para tragar y convulsiones. Un subtipo raro de la enfermedad de Gaucher comienza en la infancia y suele provocar la muerte a los dos años.
La enfermedad de Gaucher puede provocar:
✅ Retrasos en el crecimiento y la pubertad en los niños.
✅ Problemas ginecológicos y obstétricos.
✅ Enfermedad de Parkinson.
✅ Tipos de cáncer tales como mieloma, leucemia y linfoma.
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